Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – prawdziwy dopust boży

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – prawdziwy dopust boży
Mała Kinga Rydz choruje na SMA
Fot. Archiwum prywatne

Każdego roku znajdujemy na portalach crowdfundingowych dramatyczne apele o wsparcie bardzo kosztownego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – choroby o niezwykle dramatycznym przebiegu. 5-miesięczna Kinga Rydz z Olsztyna także potrzebuje najdroższego leku na świecie, który kosztuje ponad 9 mln zł.

Malutka Kinga Rydz z Olsztyna skończy za chwilę pół roku życia. Radość rodziców z powitania nowego członka rodziny szybko zamieniła się w koszmar, kiedy tydzień po opuszczeniu izby porodowej wyniki badania przesiewowego krwi nie pozostawiły miejsca na złudzenia. Popularna nazwa tej choroby, SMA, to akronim od angielskich słów Spinar Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jak podaje portal poradnikzdrowie.pl, ta rzadka choroba o podłożu genetycznym polega na stopniowym zanikaniu mięśni wskutek obumierania neuronów ruchowych w przednich rogach rdzenia kręgowego. Ma to związek z wadą genetyczną - niekorzystną mutacją genu, który odpowiada za kodowanie białka niezbędnego do funkcjonowania tych neuronów.

SMA charakteryzuje się czterema odmianami – niektóre osoby chorują zatem już w dzieciństwie, nie dożywając wieku dorosłego, inne mogą żyć z tą przypadłością kilkadziesiąt lat a jeszcze inne zaczynają chorować dopiero w wieku dorosłym. Zawsze jednak nieleczona SMA prowadzi do śmierci pacjenta. Z tym, że niektórzy odejdą z tego świata jeszcze we wczesnym dzieciństwie, a inni mają jednak szansę trochę pożyć.

Długo nie było też żadnego leku powstrzymującego rozwój choroby. Wreszcie pojawiła się Spinraza, która uzupełnia brak białka w rdzeniu kręgowym, będąc syntetycznym fragmentem DNA. Niestety działa ona tylko ok. 4 miesiące i potem trzeba podać pacjentowi kolejną dawkę. Lek musi być więc przyjmowany przez całe życie. Gdy rdzeń nie dostanie kolejnej porcji białka, zanik mięśni zacznie się pogłębiać.

Dodatkowo podawanie leku poprzez zabieg punkcji lędźwiowej, czyli wkłuwanie się do kręgosłupa w jego odcinku lędźwiowym wiąże się z dużym stresem u pacjenta, szczególnie kiedy liczy on sobie zaledwie kilka tygodni życia. – Pierwsze wkłucie w kręgosłup u małej nie udało się – opowiada pani Justyna Brzozowska, mama Kingi. – Drugim razem się wkłuli też się nie udało, ani trzecim, ani czwartym. Lekarze zrezygnowali wtedy, widząc, jak dziecko jest zestresowane i obolałe. I dopiero następnego dnia udało się podać ten lek przy znieczuleniu ogólnym. Jak mówi pani Justyna, tak już teraz będzie co kilka miesięcy do końca życia Kingi, a oczekiwanie za którym razem uda się lekarzom wkłuć podczas kolejnego zabiegu, tylko pogłębia związany z tym stres.

Kinga Rydz

Nie bez znaczenia są także koszty leczenia SMA. I chociaż w pierwszym roku terapii Spinrazą to wydatek „zaledwie” 750 000 USD, a w każdym kolejnym już „tylko” 375 000 USD, to biorąc pod uwagę długość życia pacjenta, utrzymanie tego życia przy pomocy Spinrazy obciąży budżet państwa w znacznie większym stopniu, niż rokująca wielkie nadzieje terapia genowa „najdroższym lekiem świata” o nazwie Zolgensma. Wprawdzie wystarczy tu tylko jeden wlew, kosztuje on jednak za to 2,1 mln USD. To kwota niewyobrażalna dla przeciętnego zjadacza chleba, dlatego w niejednym kraju Europy koszty uratowania życia małemu obywatelowi ponosi budżet państwa. W Polsce na razie wciąż nie, nadal trwają bowiem rozmowy pomiędzy Ministerstwem Zdrowia a producentem Zolgensma, szwajcarskim koncernem farmaceutycznym Novartis.

Jak czytamy w dokumentach polskiej Fundacji SMA: „podany jednorazowo u dzieci na etapie objawowym zmniejsza Zolgensma natężenie objawów chorobowych i prowadzi do ciągłej poprawy stanu zdrowia. Podany jednorazowo na etapie przedobjawowym, w przeważającej większości przypadków całkowicie zapobiega wystąpieniu objawów SMA. Zgodnie z dostępną wiedzą naukową jednokrotne podanie tego leku wywiera trwały efekt terapeutyczny, najprawdopodobniej niesłabnący do końca życia. W połączeniu z programem badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, większość dzieci leczonych terapią genową mogłaby żyć w zdrowiu, nie zdając sobie sprawy, że urodziła się z ciężką chorobą w genach”.

Zapytaliśmy zatem Ministerstwo Zdrowia o powody odkładania decyzji o przyjęciu refundacji leku Zolgensma. W odpowiedzi otrzymaliśmy długie „Sprawozdanie z przebiegu negocjacji refundacyjnych” wydane przez Komisję Ekonomiczną Ministerstwa Zdrowia, która kieruje się w swoich pracach, jak czytamy:

Przepisami §1 Zarządzenia Ministra Zdrowia z dnia 1 września 2011 r. w sprawie Komisji Ekonomicznej, w których wskazano, że Komisja realizuje zadania kierując się względami gospodarności, rzetelności, obiektywizmu, legalizmu oraz równoważenia interesów świadczeniobiorców, podmiotów, z którymi są prowadzone negocjacje oraz płatnika świadczeń zdrowotnych.

W świetle tych przepisów komisja „podjęła uchwałę negatywną w sprawie objęcia refundacją i ustalenia urzędowej ceny zbytu dla leku Zolgensma”. Zdaniem komisji oferta wnioskodawcy jest nie do zaakceptowania „w świetle realiów polskiego systemu refundacyjnego”, a poziom oczekiwań tego wnioskodawcy oceniła jako „nieakceptowalnie daleki od możliwości polskiego płatnika i budżetu”. Dokonano bowiem porównania tych oczekiwań z poziomem kosztów terapii innymi lekami refundowanymi przez budżet państwa.

Takie stanowisko Komisji Ekonomicznej spotkało się z ostrą krytyką działającej w Warszawie Fundacji SMA, która w swoim stanowisku z 14 stycznia br. pisze:

Jesteśmy głęboko rozczarowani odmowną decyzją Ministra Zdrowia dotyczącą objęcia refundacją leku terapii genowej Zolgensma, który jest stosowany do wysoce skutecznego leczenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Na lek ten czekają w Polsce dziesiątki rodzin z ciężko chorymi dziećmi”. Fundacja zwraca uwagę na fakt, że „strategicznym celem ustawy o Funduszu Medycznym nie jest wprowadzanie w Polsce terapii tańszych, a wręcz przeciwnie, umożliwienie stosowania w naszym kraju terapii innowacyjnych i o wysokiej wartości klinicznej, które nie miałyby szans na refundację w zwykłym trybie.

Za nieporozumienie uznano fakt powoływania się przez ministerialną komisję na wyższy poziom kosztów terapii genowej Zolgensma, co - jak napisano - „jest całkowicie normalne”, ponieważ nowo wchodzące leki, oferujące wyższą wartość kliniczną, mają zawsze wyższą cenę.

Jak podsumowuje fundacja, rozczarowujący jest także fakt, że komisja nie bierze pod uwagę korzyści społecznych wynikających z zastosowania terapii jednokrotnej zamiast trwających przez całe życie pacjenta regularnych wizyt w szpitalu „wraz ze wszystkimi ich konsekwencjami społecznymi i psychologicznymi dla dziecka”. Tym bardziej kiedy z liczącego 700 mln zł rocznie funduszu finansowania nowoczesnych terapii nie wydatkowano już trzeci rok z rzędu ani złotówki. W efekcie Polska pozostaje w gronie krajów takich, jak: Białoruś, Serbia i Ukraina, nie finansujących terapii genowej dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Rodzicom drżącym o los swoich dzieci dotkniętych tą poważną chorobą pozostaje więc wciąż zbiórka na portalach crowdfundingowych. Dobrze, że w czasach mediów społecznościowych oraz internetowych kont bankowych dotarcie do potencjalnych darczyńców i uzyskanie od nich wsparcia jest w miarę proste z technicznego punktu widzenia.

Kacper Ruciński, członek Rady Strategicznej Fundacji SMA napisał do nas o paradoksalnym problemie, jaki rodzą zbiórki crowdfundingowe:

Dzisiaj wskutek zbiórek doszliśmy do sytuacji, że skoro wszyscy pacjenci sami sobie kupują lek po cenie katalogowej, i to nie ze wskazania lekarza, to, jaki interes Ministerstwo Zdrowia albo producent mieliby w refundacji? Zwłaszcza że nie widać, aby poza Fundacją SMA i lekarzami ktokolwiek apelował, żeby terapia genowa była w Polsce dostępna jako standardowy lek w ramach NFZ. W mediach tylko słyszymy: potrzeba więcej i więcej milionów na "cudowny lek" dla Zosi, Kasi czy Hani.

Przez to nie mówi się o rzeczywistej wartości tego leku - o korzyściach nie tylko klinicznych, ale społecznych dla rodziny, psychologicznych dla dziecka. O systemie – jak rewelacyjne z punktu widzenia polskiego systemu opieki zdrowotnej jest leczenie jednorazowe. O rekomendacji dla tego leku od Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Te aspekty są pomijane milczeniem. Tymczasem co tydzień w Polsce rodzi się dziecko z SMA, które mogłoby na dzień dobry otrzymać jedną dawkę leku na całe życie – ale w przeciwieństwie do większości Europy, w Polsce lekarze nie mają dostępu do tej opcji terapeutycznej.

Kinga Rydz z rodzicami

Kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie Kingi i nawiązaliśmy kontakt z Fundacją SMA, powiedziano nam, że lada chwila będzie już terapia Zolgensma dostępna w ramach NFZ. Z drugiej strony jednak ten lek jest tym bardziej skuteczny w działaniu, im mniej waży dziecko. A ponieważ końca negocjacji ministerstwa z koncernem Novartis nie widać, zaczęliśmy się obawiać, że zanim zapadnie nareszcie decyzja o refundacji terapii Zolgensma, nasza córka bardzo urośnie i wtedy ta terapia nie będzie już tak efektywna. Dlatego rozpoczęliśmy zbiórkę na portalu siepomaga.pl – podsumowuje Justyna Brzozowska. Na szczęście teraz nie trzeba już jeździć do USA, aby poddać dziecko terapii genowej Zolgensma. Już 26 rodzin uzbierało te 9 milionów zł na leczenie w Polsce, to może i nam się uda? Poruszymy w tym celu niebo i ziemię.

Łukasz Czarnecki-Pacyński

Galeria

Komentarze (4)

Dodaj swój komentarz

  • Mama 2022-02-13 23:45:04 31.60.*.*
    Jak by u ministra zdrowia w rodzinie lub kogoś z rządu dziecko chore na sma się urodziło to by pewnie zaraz lek był refundowany. Ministrze zdrowia zadbaj o te maleństwa to twój obowiązek
    Odpowiedz Przenieś Oceń: 5 0
  • magda232 2022-02-13 22:47:28 90.208.*.*
    Pieniądze na preparaty eksperymentalne dla zdrowych ludzi mają i na głupie testy ! Ile by mogli pomóc takim maluszkom ... 😠
    Odpowiedz Przenieś Oceń: 6 0
  • Rozczarowana 2022-02-10 13:13:42 5.172.*.*
    Taka właśnie jest prawda. Nasi rządzący nie przejmują się zwykłym człowiekiem. Ważne żeby było dla Rydzyka i propagandę w tvpis, a ty człowieku umieraj
    Odpowiedz Przenieś Oceń: 13 0
  • Ten świat 2022-02-10 12:46:21 31.60.*.*
    jest beznadziejny....na takie leki nie ma pieniędzy, na inne refundacji a tymczasem miliony idą na Rydzyka , TVP, i wszelkie inne przekręty
    Odpowiedz Przenieś Oceń: 12 0
2147382000