Mutacja genu, na którą brak leczenia
W ostatnim czasie do redakcji portalu Olsztyn.com.pl zwrócił się jeden z Czytelników, z prośbą o nagłośnienie akcji pn. „Samurai Mustang”, której jest inicjatorem. Celem przedsięwzięcia jest walka o dzieci cierpiących na DHDDS (Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase).
To rzadko występująca mutacja genetyczna, na którą cierpi jedynie 70 dzieci na całym świecie. DHDDS odpowiada za kodowanie białka, które odgrywa rolę w syntezie dehydrodolichylodifosforanu, czyli składnika lipidów w komórkach. Mutacje w tym genie prowadzić mogą do nieprawidłowego działania białka, w konsekwencji wpływając na funkcję komórek siatkówki. Osoby zmagające się ze schorzeniem zagrożone są stopniową utratą wzroku bądź dotkliwymi zmianami neurologicznymi. Niestety, do tej pory nie odkryto skutecznej metody leczenia mutacji. Dostępne obecnie metody, mają na celu jedynie spowolnienie postępu choroby.
„Są tylko domysły, pytania i pustka”
Jedną z 70 osób na świecie, borykających się ze schorzeniem, jest Natan - syn naszego Czytelnika, Tomasza Bacy. Mężczyzna 10 lat temu opuścił Olsztyn, z którego pochodzi i przeniósł swoje życie do Manchesteru.
- Uciekłem od miejsca, które nie dawało nadziei, od przemocy, patologii, braku perspektyw. W Anglii zacząłem od zera – myjnia, magazyn, siłownia. Sport mnie uratował – pisze mężczyzna w nadesłanym do naszej redakcji liście.
Kolejno dowiadujemy się, że zadowalające życie poza granicami Polski skończyło się, kiedy kilkuletni synek mężczyzny, otrzymał diagnozę DHDDS.
- Nie ma leczenia, nie ma terapii, nie ma żadnego systemowego wsparcia. Są tylko domysły, pytania i pustka – tłumaczy Czytelnik.
Lekarze, którzy wykryli u chłopca rzadką mutację, poinformowali, iż pacjent ma szansę na prawidłowy rozwój i dogonienie rówieśników, ale może okazać się również, że będzie potrzebował opieki przez całe życie bądź nawet umrze na skutek schorzenia.
Terapia załamanego ojca i powstanie projektu „Samurai Mustang”
Po usłyszanej diagnozie, pan Tomasz wpadł w depresję, która skutkowała, m.in. koniecznością zamknięcia prowadzonego biznesu.
- Było bardzo źle. Straciłem energię, sens, motywację. Ale nie straciłem miłości do syna. Właśnie ona postawiła mnie na nogi – podkreśla.
Mężczyzna zdecydował się na terapię w ośrodku zamkniętym, która dała mu nadzieję i motywację do walki o syna.
- Tam, w momencie totalnej pustki, zobaczyłem ogień, który jeszcze we mnie tlił. Zrozumiałem, że jeśli ja nie zrobię hałasu wokół DHDDS, nikt tego nie zrobi – wspomina Czytelnik.
Właśnie w tych okolicznościach narodził się projekt „Samurai Mustang”. Jak podkreśla inicjator akcji, to życiowa misja, łącząca motoryzację, pasję, walkę i nadzieję.
Na czym polega idea?
Mężczyzna zdecydował się przerobić swojego mustanga, na jeżdżący symbol walki o dzieci z DHDDS. Jedna połowa auta symbolizować ma „feniksa”, jako odrodzenie z popiołów, z kolei druga „samuraja”, czyli szlachetność, cień i gotowość do walki. Z początkiem sierpnia Tomasz Baca zamierza wyruszyć pojazdem w podróż z Manchesteru do Polski, podczas której zabierał będzie autostopowiczów, poznawał ich historie, dzieląc się wrażeniami poprzez transmisje na żywo.
- Mustang, którym jadę, nie jedzie po lajki. Jedzie po nadzieję. Każdy kilometr to myśl, że mój syn znów się uśmiechnie. To nie jest akcja marketingowa czy projekt dla zasięgów. To jest krzyk. To ojciec, który nie może milczeć – tłumaczy Baca.
Plany na rozwój przedsięwzięcia, m.in. poprzez promocję
Czytelnik zwrócił się z prośbą o promocję akcji zarówno do mediów, jak i influencerów. Odpowiedź nadeszła, m.in. od Zachara Zawadzkiego, dziennikarza motoryzacyjnego, którego kanał w serwisie YouTube obserwuje ponad 600 tys. internautów.
- Zachar zrobił o mnie post na swoim fanpage'u. Dzięki temu zaczęły odzywać się grupy „mustangowe”, ludzie z pasją, osoby z całej Polski. To był pierwszy znak, że ten projekt żyje – wspomina mężczyzna.
Kolejnym krokiem, który zamierza wykonać Baca, jest założenie fundacji DHDDS Warriors Poland oraz zorganizowanie charytatywnego zlotu mustangów. Jak przekazał inicjator projektu „Samurai Mustang”, do akcji przyłączają się sportowcy oraz angielscy nurkowie.
Komentarze (2)
Dodaj swój komentarz