Nieinwazyjne badanie DNA płodu – co oferuje NIFTY Premium?

Czym jest nieinwazyjne badanie DNA płodu i jak działa?

Nieinwazyjne badanie DNA płodu to zaawansowana metoda diagnostyczna, która wykorzystuje obecność fragmentów DNA dziecka w krwiobiegu matki. Pojawiają się one we krwi ciężarnej już w pierwszych tygodniach rozwoju płodu. Badanie polega na pobraniu próbki krwi kobiety, z której izolowane jest DNA płodowe. Proces ten jest całkowicie bezpieczny zarówno dla ciężarnej, jak i dla rozwijającego się dziecka. W przeciwieństwie do tradycyjnych metod inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, to badanie nie stwarza ryzyka poronienia ani innych powikłań związanych z ingerencją w środowisko płodu.

Technologia stojąca za testem NIFTY Premium opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Zaawansowane algorytmy komputerowe umożliwiają oddzielenie DNA matki od DNA dziecka, a następnie przeprowadzenie dokładnej analizy materiału genetycznego płodu. Dzięki temu możliwe jest wykrycie potencjalnych nieprawidłowości chromosomowych oraz innych zaburzeń genetycznych z wysoką dokładnością. Test charakteryzuje się czułością przekraczającą 99% w wykrywaniu najczęstszych trisomii, co oznacza bardzo niskie ryzyko przeoczenia istniejącej wady. Jednocześnie specyficzność badania sięgająca ponad 99,9% minimalizuje ryzyko wyników fałszywie dodatnich.

Dowiedz się więcej o teście NIFTY Premium, przeczytaj: https://www.niftytest.pl/blog/nifty-premium-nowoczesne-podejscie-do-zdrowia-i-bezpieczenstwa-ciazy.

Zakres diagnostyczny testu NIFTY Premium

Test NIFTY Premium wyróżnia się na tle innych nieinwazyjnych badań prenatalnych rozszerzonym zakresem analizy genetycznej:

• poza standardowym badaniem najczęstszych trisomii (zespół Downa, Edwardsa i Patau), test ten obejmuje również analizę pozostałych chromosomów, co pozwala na wykrycie rzadszych aberracji chromosomowych.;
• analiza obejmuje również chromosomy płciowe, dzięki czemu możliwe jest wykrycie zespołów takich jak zespół Turnera (monosomia X) czy zespół Klinefeltera (XXY);
• jest to jedyne w Polsce badanie, które wykrywa choroby monogenowe z wolnokrążącego DNA płodu – test obejmuje analizę aż 202 chorób jednogenowych.

Wyniki dostarczane w formie dwóch raportów – po 5-10 dniach roboczych, a także po 22 dniach roboczych. Drugi z wymienionych dokumentów przedstawia rezultaty badań pod kątem chorób monogenowych. Więcej praktycznych informacji o teście (w tym cennik oraz sposób rezerwacji terminu) znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/.

Kiedy warto wykonać test NIFTY Premium?

Test NIFTY Premium jest szczególnie zalecany w przypadku ciąż o podwyższonym ryzyku wystąpienia wad genetycznych. Wiek matki powyżej 35 lat stanowi jeden z głównych czynników ryzyka aberracji chromosomowych u płodu. Badanie jest również rekomendowane pacjentkom, u których w standardowych badaniach przesiewowych pierwszego trymestru stwierdzono podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych.

Nieprawidłowości w obrazie USG, takie jak zwiększona przezierność karkowa czy inne markery ultradźwiękowe wskazujące na możliwe zaburzenia genetyczne, również stanowią wskazanie do wykonania testu NIFTY Premium. Badanie zaleca się także kobietom, które miały wcześniejsze ciąże z wadami genetycznymi lub w których rodzinie występowały choroby uwarunkowane genetycznie. Test może być także alternatywą dla badań inwazyjnych u kobiet, które obawiają się ryzyka poronienia związanego z amniopunkcją czy biopsją kosmówki. Warto podkreślić, że badanie może wykonać każda ciężarna niezależnie od wieku czy historii medycznej, również ta, która po prostu chce mieć pewność, że z dzieckiem wszystko jest w porządku.

Z NIFTY Premium może skorzystać także przyszły tata. Rekomendacją do wykonania testu jest ukończenie przez ojca 40 lat. Wraz z wiekiem mężczyzny wzrasta bowiem ryzyko mutacji w komórkach rozrodczych, co może wpłynąć na zdrowie genetyczne płodu.

Zalety testu NIFTY Premium w porównaniu z innymi badaniami prenatalnymi

Test NIFTY Premium wyróżnia się na tle innych badań prenatalnych przede wszystkim swoim bezpieczeństwem. W przeciwieństwie do metod inwazyjnych nie wiąże się z ryzykiem poronienia, które w przypadku amniopunkcji czy biopsji kosmówki wynosi od 0,5% do 1%. Jest to szczególnie istotne dla kobiet, które długo starały się o dziecko lub miały wcześniej problemy z utrzymaniem ciąży. Badanie charakteryzuje się również wysoką dokładnością – czułość w wykrywaniu najczęstszych trisomii przekracza 99%, a specyficzność sięga ponad 99,9%, co oznacza minimalne ryzyko wyników fałszywie dodatnich czy fałszywie ujemnych.

Kolejną zaletą testu NIFTY Premium jest możliwość jego wykonania stosunkowo wcześnie – już od 10. tygodnia ciąży. Tradycyjne badania inwazyjne przeprowadza się zwykle później – amniopunkcję po 15. tygodniu, a biopsję kosmówki między 11. a 14. tygodniem. Wczesna diagnostyka daje rodzicom i lekarzom więcej czasu na przygotowanie się do ewentualnych wyzwań związanych z wadami genetycznymi dziecka. Test NIFTY Premium oferuje również szerszy zakres badanych aberracji chromosomowych w porównaniu do standardowych badań przesiewowych pierwszego trymestru, które koncentrują się głównie na trisomiach 21, 18 i 13.

Wsparcie dla przyszłych rodziców i aspekty psychologiczne

Decyzja o wykonaniu badań prenatalnych, w tym testu NIFTY Premium, może wiązać się z różnorodnymi emocjami. Obawy przed wykryciem nieprawidłowości mieszają się z pragnieniem posiadania pełnej wiedzy o zdrowiu dziecka. Kluczową rolę odgrywa właściwe poradnictwo przed wykonaniem badania, podczas którego przyszli rodzice powinni otrzymać rzetelne informacje o możliwościach i ograniczeniach testu. Świadoma zgoda na badanie oznacza pełne zrozumienie jego konsekwencji oraz przygotowanie się na różne możliwe scenariusze.

Okres oczekiwania na wyniki może być czasem zwiększonego niepokoju. Profesjonalne wsparcie psychologiczne w tym okresie pomaga w radzeniu sobie ze stresem. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, istotne znaczenie ma kompleksowa opieka nad ciężarną i jej partnerem, obejmująca zarówno aspekty medyczne, jak i wsparcie emocjonalne. Konsultacja z genetykiem klinicznym ułatwia zrozumienie implikacji diagnozy dla zdrowia dziecka i przedstawia możliwe opcje postępowania. Warto podkreślić, że ostateczna decyzja dotycząca dalszego prowadzenia ciąży zawsze należy do rodziców i powinna być podejmowana w oparciu o pełne zrozumienie sytuacji medycznej, osobiste przekonania oraz wsparcie specjalistów. Niezależnie od wyniku badania przyszli rodzice zasługują na empatyczne podejście i poszanowanie ich autonomii w podejmowaniu decyzji.