Jest szansa dla dzieci chorych na SMA! Po raz pierwszy lekarze ze szpitala dziecięcego podali pacjentowi nowatorski lek

Data dodania: 2019-08-14 15:30:39, kac
A | A | A
wykop.pl Tweetnij
Jest szansa dla dzieci chorych na SMA! Po raz pierwszy lekarze ze szpitala dziecięcego podali pacjentowi nowatorski lek
Dominik choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W środę w szpitalu dziecięcym lekarze podali mu nowatorski lek na tę chorobę
Fot. Szpital dziecięcy

Najnowocześniejsze leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci jest już dostępne w Olsztynie! Dziś u 20-miesięcznego Dominika z Nawiad koło Mrągowa neurolodzy z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie przeprowadzili zabieg, dzięki któremu chłopiec ma szansę na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów!

Gdy Dominik skończył sześć tygodni, przestał ruszać nóżkami. Podejrzewaliśmy, że będzie chory, bo wcześniej jedno dziecko nam zmarło na SMA... Tomek miał 4,5 miesiąca. Wtedy nie było jeszcze leku na tą chorobę... – wspomina początki choroby syna Aneta Jaśniewicz-Kamińska. 

Obecnie Dominik ma rok i osiem miesięcy. Leży, mówi tylko pojedyncze słowa. Potrafi ruszać tylko rękami. Jest podłączony do respiratora, a karmiony dojelitowo. Rodzice intensywnie rehabilitują go w domu (ćwiczą 3 razy dziennie po 45 minut), a także w specjalistycznych placówkach. Chłopiec ma w domu ortezy, które trzeba zakładać, żeby zapobiegać większym przykurczom nóg i gorset, który ma zapobiegać skrzywieniu kręgosłupa. Jest też pionizator.

Nowatorskie leczenie to dla Dominika ogromna szansa na lepsze i zdrowsze życie. Pani Aneta przyznaje, że zaraz po usłyszeniu diagnozy otrzymali propozycję leczenia we Francji, ale nie mieli paszportów dla dzieci, a trzeba było wyjechać następnego dnia...

Gdy w lutym tego roku dowiedziałam się, że pojawiła się możliwość podania tego samego leku w Polsce, w dodatku tu, na miejscu, nie mogłam opanować swojej radości! Synek bardzo dobrze zniósł podanie leku. Zaraz po powrocie na salę miał już uśmiech na twarzy. Znam dziewczynkę, która od urodzenia bierze ten lek i zaczyna stawać, ale znam też chłopca, który bierze lek od dwóch lat, a udało się tylko zatrzymać postęp choroby. My chcielibyśmy żeby było jak najlepiej, ale liczymy na cokolwiek – opowiada pani Aneta.

Już jutro Dominik wychodzi ze szpitala. Za 2 tygodnie wróci na podanie kolejnej dawki, potem za 2 tygodnie następna. Później miesiąc przerwy, a kolejne dawki będą podawane co 4 miesiące, do końca życia.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Atakuje część układu nerwowego, odpowiedzialną za kontrolę świadomego ruchu mięśni.

W tej chorobie dochodzi do utraty neuronów ruchowych, czyli ważnych komórek w rdzeniu kręgowym, które odgrywają kluczową rolę w zakresie kontroli ruchu mięśni i ich siły. Zanik funkcjonowania neuronów ruchowych prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Obserwujemy stopniowe zmniejszenie masy i siły mięśniowej w kończynach, ale również mięśni międzyżebrowych, które są mięśniami oddechowymi. Dlatego wielu pacjentów wymaga wspomagania oddechowego w postaci respiratora – wyjaśnia doktor Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk, ordynator Oddziału Neurologicznego dla Dzieci w szpitalu Dziecięcym w Olsztynie, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Możliwość leczenia SMA u dzieci pojawiła się dopiero w grudniu 2016 r., gdy nowoczesny lek zarejestrowano. Przez kolejne 2 lata w Polsce mogła z niego skorzystać tylko wybrana grupa pacjentów w ośrodkach klinicznych.

Od tego roku leczenie to zostało objęte przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ programem lekowym, a nasz ośrodek uzyskał możliwość prowadzenia tego programu, więc nasi pacjenci nie muszą już wyjeżdżać na leczenie np. do Centrum Zdrowia Dziecka. Nowy lek został podany pacjentowi do przestrzeni podpajęczynówkowej podczas nakłucia lędźwiowego. Cała procedura wraz ze znieczuleniem miejscowym trwała ok. godziny. Lek ma za zadanie modyfikować gen pacjenta w taki sposób, by mógł wytwarzać pełnowartościowe białko, potrzebne do funkcji komórek potrzebnych do unerwienia mięśni. Podanie leku przebiegło prawidłowo. Oczekujemy, że choroba u tego pacjenta nie będzie postępowała, być może uda się również wycofać porażenia i przywrócić możliwość ruchu w kończynach. W najbliższych tygodniach rozpoczniemy kwalifikację kolejnych pacjentów. Przed pojawieniem się tego leku nie było możliwości leczenia tej choroby. Pozostawała tylko rehabilitacja, która nie była w stanie na dłuższą metę uchronić pacjenta przed prowadzącą do śmierci niewydolnością oddechową – podkreśla doktor Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk.

Źródło: własne / Szpital dziecięcy

Komentarze (0)

Dodaj swój komentarz

Olsztyn - portal miejski

Olsztyński Portal Aktywnych Internautów - zobacz na mapie najpopularniejsze miejsca Olsztyna, obejrzyj zdjęcia z olsztyńskich imprez, dodaj własne zdjęcia i ulubione miejsca.



Apteki całodobowe | Lekarze

Drogi Czytelniku!

W trosce o komfort korzystania z naszego serwisu chcemy dostarczać Ci coraz lepsze usługi oraz materiały redakcyjne. By móc to robić prosimy, abyś wyraził zgodę na dopasowywanie treści marketingowych do Twoich zachowań w serwisie. Zgoda ta pozwoli nam częściowo finansować rozwój świadczonych usług.

Pamiętaj, że dbamy o Twoją prywatność. Nie zwiększymy zakresu naszych uprawnień bez Twojej zgody. Zadbamy również o bezpieczeństwo Twoich danych. Wyrażoną zgodę możesz wycofać w każdej chwili.

Wyrażenie powyższych zgód jest dobrowolne i możesz je w dowolnym momencie wycofać (na podstronie z polityką prywatności), odznaczając wybraną zgodę i klikając przycisk "nie zgadzam się", z tym, że wycofanie zgody nie będzie miało wpływu na zgodność z prawem przetwarzania na podstawie zgody, przed jej wycofaniem.